而属于同一染色体的基因构成一个连锁群。基因在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系，但它们的位置和排列也不完全是随机的。在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起，构成一个操纵子，在人、果蝇和小鼠等不同的生物中，也常发现在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因复合体或基因簇或者称为一个拟等位基因系列或复合基因。最早从孟德尔定律的发现到现在人们对基因的认识在不断地深化。1866年，奥地利学者G.J.孟德尔在他的豌豆杂交实验论文中，用大写字母A、B等代表显性性状如圆粒、子叶黄色等，用小写字母a、

等代表隐性性状如皱粒、子叶绿色等。他并没有严格地区分所观察到的性状和控制这些性状的遗传因子。但是从他用这些符号所表示的杂交结果来看，这些符号正是在形式上代表着基因，而且至今在遗传学的分析中为了方便起见仍沿用它们来代表基因。

而在20世纪初孟德尔的工作被重新发现以后，他的定律又在许多动植物中得到验证。1909年丹麦学者RNA中的片段的基因。这些不出现在成熟的mRNA中的片段称为内含子，出现在成熟的mRNA中的片段则称为外显子。例如下面这一基因，有三个外显子和两个内含子。在几种哺乳动物的核基因、酵母菌的线粒体基因以及某些感染真核生物的病毒中都发现了断裂的基因。

其内含子的功用以及转录后的加工机制是真核生物分子遗传学的一个吸引人的课题。功能、类别和数目到目前为止在果蝇中已经发现的基因不下于1000个，在大肠杆菌中已经定位的基因大约也有1000个，由基因决定的性状虽然千差万别，但是许多基因的原初功能却基本相同。1945年G.W.比德尔通过对脉孢菌的研究，提出了一个基因一种酶假设，认为基因的原初功能都是决定蛋白质的一级结构。而这一假设在50年代得到充分的验证。为什么我们人类有“98%”左右的“无用基因”，他们是哪里来的？这个问题直至现在也一直在研究并且已经开始挖掘这些无用的基因。而人们也正因为挖掘了这些无用的基因才会逐渐的变得强大了起来。我们可以发现有“嘴巴”的动物，就必然会有“配套”的“消化”器官、“排泄”器官，这些器官必然是“同时”出现的，不可能一个一个“慢慢”的“进化”而来，只是“出现”以后，又可以不断的“旋进”而已。而所有的“细胞”都是由“基因”控制生长出来的，那么也就是说：它们会有好长一段时间的“基因储备”，有些“储备”也许一直都不会用到，但另一些，最后却整合成了“新”的器官系统。

另一方面，我们“进化”的过程中，有些功能器官会慢慢退化，如：我们没有了“尾巴”、大部分“体毛”等，而那些相对应的“基因”是不会完全消失的，因为还要留作“备用”！这就是“无用基因”的两大“来源”了。当然还有其他的一些原因，如病毒入侵，而后被人体击败，但却会留一些“基因片段”等。而在60年代初F.雅各布和J.莫诺发现了调节基因。把基因区分为结构基因和调节基因是着眼于这些基因所编码的蛋白质的作用：凡是编码酶蛋白、血红蛋白、胶原蛋白或晶体蛋白等蛋白质的基因都称为结构基因；凡是编码阻遏或激活结构基因转录的蛋白质的基因都称为调节基因。

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